Američtí lékaři přepsali DNA dítěte s vážnou genetickou poruchou

Zdroj Zdroj: 21stoleti.cz     20.05.2025 (15:00)     Sekcia zajímavosti

Genová terapie je moderní typ léčby, zaměřený na léčení onemocnění způsobených nesprávným fungováním genů. Výhodou je, že se jejím prostřednictvím dá genetické onemocnění zcela vyléčit, na rozdíl od běžné léčby, která léčí pouze příznaky. Nyní se to americkým lékařům povedlo u malého dítěte. Miminko se narodilo s těžkým deficitem CPS1 neboli karbamoylfosfátsyntetázy. Jedná se o celý článek

 
Ďalšie články
 

Dominantně dědičné onemocnění

Zdroj Zdroj: 21stoleti.cz     15.05.2020 (23:59)     Sekcia zajimavosti

Hereditární angioedém je genetickou poruchou imunitního systému s projevy bolestivých, nesvědivých a opakujících se otoků. Ty jsou někdy kvůli vzácnosti nemoci a nízké informovanosti mylně zaměňovány za alergii, což může pacienty ohrozit i na životě. Na 16. 5. připadá Mezinárodní den hereditárního angioedému (HAE), který má vést ke zvýšení povědomí veřejnosti i zdravotnické komunity o

 

Vývoj nového léku dává naději dětem s rezistentní epilepsií

Zdroj Zdroj: 21stoleti.cz     06.03.2026 (09:00)     Sekcia zajimavosti

Předběžné studie přípravku Zorevunersen prokázaly, že je bezpečný a dobře snášený osobami se syndromem Davetové, což je těžká forma rezistentní epilepsie projevující se u dětí. Do budoucna by mohl přinést naději rodičům dětí trpících touto genetickou poruchou. Syndrom Dravetové je genetická porucha, která způsobuje epilepsii rezistentní na léčbu a je často doprovázena opožděním řeči i

 

V IKEMu provedli transplantaci pěti orgánů najednou

Zdroj Zdroj: 21stoleti.cz     22.07.2024 (15:00)     Sekcia zajimavosti

Lékaři z Institutu klinické a experimentální medicíny (IKEM) znovu přepsali dějiny medicíny. V rámci patnáctihodinové operace totiž pacientovi transplantovali hned pět orgánů najednou. Jmenuje se Pavel a hospitalizován byl s nádorem, který mu napadl většinu břišních orgánů a přední stranu břicha. První podobnou operaci proto podstoupil již před dvěma lety. Nové tenké střevo se však

 

Dítě, které může kdykoli závažně krvácet

Zdroj Zdroj: 21stoleti.cz     12.06.2020 (14:34)     Sekcia zajimavosti

Dítě, které se prohání s kamarády na hřišti, školka v přírodě, výlet nebo čundr s kamarády? Pro většinu dětí a rodičů běžná součást života. Pro rodiče hemofilika – dítěte s vrozenou poruchou srážlivosti krve – často stav spojený s obavami. V České republice má hemofilii přibližně 1 000 lidí, asi čtvrtina z nich jsou děti.

 

Mohou se lidé s poruchou osobnosti naučit cítit empatii?

Zdroj Zdroj: 21stoleti.cz     01.03.2024 (09:00)     Sekcia zajimavosti

Poznat člověka s poruchou osobnosti, tak zvaného psychopata, může být při prvním setkání obtížné. Je totiž zpravidla dobrým manipulátorem a může působit až altruisticky. Ve skutečnosti však druhé využívá ve vlastní prospěch, protože mu chybí empatie a pocit viny. Může se empatii naučit? Empatií se rozumí schopnost porozumět a vcítit se do toho, co prožívá

 

Pohádková sešlost: Američané odhalili pravěké setkání mamuta, lenochoda a lidského dítěte

Zdroj Zdroj: 21stoleti.cz     27.10.2020 (10:57)     Sekcia zajimavosti

Američtí vědci odhalili v národním parku White Sands stopy připomínající scénu jako vystřiženou z populárního animovaného filmu Doba ledová. Jedná se o drobnou pravěkou kapitolu v podobě setkání mamuta, lenochoda a lidského batolete… Podle zjištěných informací je to asi deset tisíc let, co se jistý mladý muž ploužil zabléceným břehem jezera Otero v Novém Mexiku,

 

I podruhé se zadařilo! Američtí lékaři úspěšně transplantovali další prasečí ledvinu

Zdroj Zdroj: 21stoleti.cz     20.12.2021 (09:00)     Sekcia zajimavosti

Je to teprve pár týdnů, co obletěla svět zpráva o úspěšné transplantaci prasečí ledviny (mrtvému) člověku a už tu máme další. I tentokrát se zákrok podařil bez větších komplikací. Chirurgové z Langone Transplant Insitute při Newyorské univerzitě mají důvod k oslavě. Právě pod jejich rukama se zrodila další malá senzace v medicíně, když se na

 

Čeští vědci na cestě k léku na Angelmanův syndrom

Zdroj Zdroj: 21stoleti.cz     13.09.2024 (10:00)     Sekcia zajimavosti

Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje vývoj a funkce mozku. Kvůli typickému úsměvu a častému smíchu postižených se v Česku pro tuto poruchu vžilo pojmenování „syndrom šťastného dítěte“, v angličtině zase Happy puppet neboli Šťastná loutka. Zatím na něj neexistuje lék, ačkoliv čeští lékaři by to, za podpory veřejnosti, mohli změnit. Syndrom poprvé

 

Sex jako těžká dřina

Zdroj Zdroj: 21stoleti.cz     26.05.2020 (15:39)     Sekcia zajimavosti

Některé australské či oceánské kmeny dodnes nevěří, že mezi pohlavním stykem a početím dítěte existuje přímá souvislost. Do ženy podle jejich představ vstoupí skrze pochvu duch dítěte a poté získá v děloze své tělo. Je jasné, že při takovýchto panujících představách prožily domorodé ženy většinu svého života v těhotenství. Například v jednom kmeni žijícího u

 

Vědci vyvíjejí nositelný ultrazvuk pro nepřetržité sledování dítěte v děloze

Zdroj Zdroj: 21stoleti.cz     29.05.2026 (15:00)     Sekcia zajimavosti

Využití ultrazvuku v porodnictví způsobilo doslova revoluci. Lékařům umožnilo bezpečně nahlédnout do dělohy a sledovat vývoj plodu v reálném čase, což dramaticky snížilo perinatalní úmrtnost a pomohlo včas odhalit vývojové vady. Lékaři nyní vyvíjejí zařízení, které by umožňovalo nepřetržité sledování plodu v děloze pro minimalizaci rizik. Ultrazvuk funguje na principu vysílání vysokofrekvenčních zvukových vln, které

Nový jazyk života: vědci přepsali genetický kód

Alexandr Veliký, Attila, Čingischán: děsili svět, jejich hroby neznáme

Léčka alkoholu. Může prospět, ale kde je správná míra? Vysvětlují lékaři

První okamžiky lidského života pod drobnohledem vědců

Unikátní fakta o dětském mikrobiomu

Sebeobětování až na hranu. Lékaři riskovali při pokusech zdraví i život

Ženy byly silné a schopné vždy. Obrozenci jejich historii přepsali, říká historik

Záhadný případ „ženevského pacienta“, vyléčeného z HIV

Jakou hudbu umí vytvořit algoritmy umělé inteligence?

Cesta s lidskou buňkou za 80 dní…

Věrnost podle DNA: Lidé nejsou výjimka

Kvůli vulgárnímu tetování ani nechodím k lékaři, říká žena

Zvířecí lejna mohou ochránit ohrožené druhy před vyhynutím

Diagnostika: Drtivé vítězství umělé inteligence nad lékaři

Pozor na „doktora Googla“, varují lékaři

Lékaři vyzývají kuřáky – Přestaňte kouřit

Amišové jsou zlatým dolem genetiky, vědci u nich objevili gen chránící srdce

Lidé a zlatí retrívři mají překvapivou genetickou vazbu. Vysvětluje to i jejich povahu

Genetická odolnost jaků nabízí nový směr v boji proti roztroušené skleróze

Lékaři volají po včasných kontrolách rakoviny prostaty

Riziko srdečních onemocnění pomohou přesněji stanovit další dva biomarkery

Geneticky modifikované viry by mohly léčit leukémii

Výzkum rakoviny prsu přináší benefity i pro muže s rakovinou prostaty

Lidem s vzácnou genetickou mutací stačí pouhé 4 hodiny spánku denně

Vbočený palec je evoluční poruchou

První v republice: Lékaři s Ústí použili unikátní počítačový software k rovnání končetin

ADHD možná pomohlo přežívat populacím lovců a sběračů

Závislost na počítačových hrách je po covidu na vzestupu!

Sedm způsobů, kterým tělo dokáže lézt na nervy

Uspěl navzdory Tourettově syndromu. Když s tiky bojujete, jsou pak horší, líčí

Nohy se pořád nehojí. Podnikatel přistál s hořícím letadlem a podruhé unikl smrti

Celý život válčím s cukrovkou a vím, že nakonec prohraju, říká český strongman

Nová studie odhaluje souvislosti mezi střevní mikroflórou a autismem

Vědci zjistili, jak potlačit strach u myší. Pomůže to lidem trpícím úzkostmi a stresovou poruchou?