Dominantně dědičné onemocnění

Naděje na léčbu srpkovité anémie

Zdroj: 21stoleti.cz     17.09.2024 (10:00)     zajimavosti

Při srpkovité anémii mají červené krvinky odlišný tvar, místo promáčknutých piškotů jsou to protažené srpky, což omezuje množství kyslíku, které jsou schopné přenášet. Onemocnění s sebou přináší řadu život ohrožujících komplikací. Léčba existuje, ale je riziková a finančně náročná. Vědci však nyní zřejmě narazili na jednodušší způsob, jak nemoc vyléčit. Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění.

Genová terapie zpomaluje průběh Huntingtonovy choroby, na kterou dosud neexistoval žádný lék!

Zdroj: 21stoleti.cz     30.09.2025 (10:00)     zajimavosti

Huntingtonova choroba je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, pro které jsou charakteristické nekoordinované trhavé pohyby těla a snížení mentálních schopností. Progresi nemoci nebylo dosud možné zastavit a postižení umírali do 10 až 25 let od počátku příznaků. Nová genová terapie zdá se umí průběh nemoci výrazně zpomalit! Dosud schválené léčebné postupy se zaměřují pouze na

Den vzácných onemocnění

Zdroj: 21stoleti.cz     01.03.2021 (21:56)     zajimavosti

Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. Více než 8000 vzácných onemocnění jsme si proto letos připomněli 28. února s cílem přiblížit laické i odborné veřejnosti, jak tyto diagnózy mohou zásadně ovlivnit život pacientů. V České republice trpí málo známými nemocemi přes 600 tisíc lidí, což můžeme přirovnat k počtu obyvatel Jihočeského kraje.

Jak jde dohromady koronavirus a astma?

Zdroj: 21stoleti.cz     28.04.2020 (13:29)     zajimavosti

Astma je závažné chronické onemocnění, které postihuje dýchací cesty. Současná pandemie onemocnění COVID-19 však nepředstavuje pro naprostou většinu astmatiků výrazně vyšší riziko ve srovnání s běžnou populací. Zásadní ovšem je, aby měli astmatici své onemocnění pod kontrolou a dodržovali léčbu. I když je astma chronickou respirační nemocí a má tedy potenciál zhoršit průběh koronavirového zápalu

Invazivní meningokokové onemocnění: V 68 % případech postihuje mladé do 24 let…

Zdroj: 21stoleti.cz     11.05.2023 (10:00)     zajimavosti

Invazivní meningokokové onemocnění (IMO) je nepředvídatelné, nebezpečné, život ohrožující onemocnění vyvolané bakterií Neisseria meningitidis (zkráceně meningokok). Jak se chránit? IMO se přenáší kapénkami z člověka na člověka, nejčastěji při kašli, kýchání nebo líbání. Může se nakazit každý, a to kdykoliv během roku. Podle dat Státního zdravotního ústavu je nejvyšší výskyt IMO dlouhodobě zaznamenáván v kategorii

Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další onemocnění

Zdroj: 21stoleti.cz     14.12.2021 (10:00)     zajimavosti

Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna příštího roku také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění.   Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější

Češi zkoumají geny, kvůli kterým vážně onemocní tisíce dětí ročně. Urychlují tak vývoj účinné léčby

Zdroj: 21stoleti.cz     15.02.2024 (09:00)     zajimavosti

Existuje skupina onemocnění, v 95 % zatím neléčitelných, jimiž celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady. Přesto jsou nazývána jako vzácná onemocnění, protože na každé z nich připadá jen několik stovek či desítek pacientů. Vzácných onemocnění je však známo okolo 7000 a v ČR jimi trpí půl milionu osob (a

Tichý „zabiják“ zraku

Zdroj: 21stoleti.cz     11.02.2021 (11:37)     zajimavosti

Blíží se Světový týden glaukomu, který připadá na 7. – 13. března 2021. Jeho cílem je upozornit na rizika onemocnění zeleným zákalem. Tato oční choroba pozvolna ničí zrak a způsobuje částečnou až úplnou slepotu. Včasná prevence ho pomůže odhalit a zpomalit. Víte, kdy jste naposled absolvovali preventivní prohlídku? „Glaukom neboli zelený zákal je onemocnění, u

Protein PINK1 by mohl hrát klíčovou roli při léčbě „Parkinsona“

Zdroj: 21stoleti.cz     21.03.2025 (09:00)     zajimavosti

Parkinsonova choroba je spojena s nedostatkem neurotransmiteru dopaminu v mozku, což má za následek poruchy hybnosti. Po Alzheimerově chorobě je to druhé nejčastější neurodegenerativní onemocnění na světě, v současnosti na něj neexistuje lék. Lékaři ale odhalili důležité souvislosti, které by k jeho nalezení v nepříliš vzdálené budoucnosti vést mohly. Parkinsonova choroba je neurodegenerativní onemocnění centrální

Američtí lékaři přepsali DNA dítěte s vážnou genetickou poruchou

Zdroj: 21stoleti.cz     20.05.2025 (15:00)     zajimavosti

Genová terapie je moderní typ léčby, zaměřený na léčení onemocnění způsobených nesprávným fungováním genů. Výhodou je, že se jejím prostřednictvím dá genetické onemocnění zcela vyléčit, na rozdíl od běžné léčby, která léčí pouze příznaky. Nyní se to americkým lékařům povedlo u malého dítěte. Miminko se narodilo s těžkým deficitem CPS1 neboli karbamoylfosfátsyntetázy. Jedná se o